AME Daniel - Dúvidas Mais Frequentes

Tire todas as suas dúvidas sobre Atrofia Muscular Espinhal e ajude o pequeno Daniel nesta campanha. FAQQuero ajudar!

P: Qual a doença de Daniel?

R: Daniel é portador da Atrofia Muscular Espinhal, em sua forma mais grave, tipo 1, que também conhecida como AME 1 ou doença de Werdnig-Hoffmann.

Descrição

P: Qual a causa dessa doença?

R: Os pacientes de AME1 apresentam deleção em homozigose do gene SMN1. Esse gene é responsável por codificar uma proteína que mantém os neurônios motores vivos. Sem essa proteína, os neurônios motores perdem função e eventualmente morrem.

Genética

P: Como saber se o paciente com suspeita de AME tem essa deleção?

R: Exame genético, que hoje é contemplado no rol de procedimentos obrigatórios da ANS.
Página 172 em: http://www.ans.gov.br/images/stories/Materiais_para_pesquisa/Materiais_por_assunto/Rol_de_Procedimentos_2016_total.pdf

P: Quais as consequências da doença?

R: O paciente apresenta: Hipotonia (falta de força muscular), paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação

Descrição

P: A AME afeta a inteligência das crianças?

R: Não, a cognição das crianças não é afetada.

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AME Daniel FAQ

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